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Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease)

普氏球蛋白 掌跖角化病 桥粒蛋白 生物 桥粒 遗传学 单倍率不足 移码突变 猝死 心肌病 致心律失常性右心室发育不良 突变 基因 表型 心力衰竭 医学 连环素 内科学 Wnt信号通路 细胞
作者
Godfrina McKoy,Nikos Protonotarios,Andrew H. Crosby,Adalena Tsatsopoulou,Aris Anastasakis,Aman S. Coonar,Mark Norman,C. Baboonian,Steve Jeffery,William J. McKenna
出处
期刊：The Lancet [Elsevier BV]
日期：2000-06-01 卷期号：355 (9221): 2119-2124 被引量：1108
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s0140-6736(00)02379-5
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