Mucolipidosis II (I-Cell Disease) and Mucolipidosis IIIA (Classical Pseudo-Hurler Polydystrophy) Are Caused by Mutations in the GlcNAc-Phosphotransferase α/β–Subunits Precursor Gene

粘脂病 磷酸转移酶 基因 溶酶体贮存病 化学 突变 基因突变 生物化学 分子生物学 生物
作者
Mariko Kudo,Michael S. Brem,William M. Canfield
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:78 (3): 451-463 被引量:160
标识
DOI:10.1086/500849
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
xdm完成签到,获得积分10
刚刚
杨自强完成签到,获得积分10
1秒前
Tici完成签到,获得积分10
2秒前
Iwan发布了新的文献求助10
2秒前
suzhenyue完成签到,获得积分0
2秒前
共享精神应助wenying采纳,获得10
3秒前
唐陌完成签到 ,获得积分10
4秒前
科目三应助小小采纳,获得10
5秒前
失眠的保温杯完成签到,获得积分10
5秒前
dujinjun完成签到,获得积分10
7秒前
刘Alice完成签到,获得积分10
7秒前
做实验太菜完成签到,获得积分10
9秒前
ss完成签到,获得积分10
10秒前
小HO完成签到 ,获得积分10
10秒前
Yingqilin完成签到,获得积分10
12秒前
狄俄尼索斯完成签到,获得积分10
12秒前
KK完成签到,获得积分10
13秒前
14秒前
harik完成签到 ,获得积分10
14秒前
橘子完成签到,获得积分10
14秒前
田睿完成签到,获得积分10
15秒前
菜猫完成签到,获得积分10
15秒前
梅梅完成签到 ,获得积分10
15秒前
赶紧毕业完成签到,获得积分10
17秒前
18秒前
Rowena完成签到,获得积分10
19秒前
wenying发布了新的文献求助10
19秒前
开朗冬天完成签到,获得积分10
20秒前
dde应助科研通管家采纳,获得20
21秒前
molihuakai应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
21秒前
21秒前
今后应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
落后的嚣完成签到,获得积分10
21秒前
华仔应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
搜集达人应助科研通管家采纳,获得20
22秒前
NexusExplorer应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
cdercder应助科研通管家采纳,获得10
22秒前
22秒前
dde应助科研通管家采纳,获得20
22秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Principles of town planning: translating concepts to applications 1000
Management and the Arts 510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
核安全综合知识2024版 500
Photothermal Science and Techniques 500
Digital Displacement Hydrostatic Transmission for Rotorcraft and Distributed Propulsion 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7711595
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9267802
关于积分的说明 20068244
捐赠科研通 7288149
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3297272
关于科研通互助平台的介绍 2451805
邀请新用户注册赠送积分活动 2304300