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De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms

卡林 泛素 生物 蛋白酶体 泛素连接酶 移码突变 细胞生物学 遗传学 突变 基因
作者
Mitsuko Nakashima,Mitsuhiro Kato,Masaru Matsukura,Ryutaro Kira,Lock Hock Ngu,Klaske D. Lichtenbelt,Koen van Gassen,Satomi Mitsuhashi,Hirotomo Saitsu,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2020-04-27 卷期号：65 (9): 727-734 被引量：22
标识
DOI：10.1038/s10038-020-0758-2
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