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Altered Cardiac Energetics and Mitochondrial Dysfunction in Hypertrophic Cardiomyopathy

线粒体 心脏功能不全 心脏病学 心肌病 肥厚性心肌病 内科学 医学 能量学 生物 心力衰竭 遗传学 生态学
作者
Ranjbarvaziri, Sara,; Kooiker, Kristina B,; Ellenberger, Mathew,; Fajardo, Giovanni,; Zhao, Mingming,; Vander Roest, Alison Schroer,; Woldeyes, Rahel A,; Koyano, Tiffany T,; Fong, Robyn,; Ma, Ning,; Tian, Lei,; Traber, Gavin M,; Chan, Frandics,; Perrino, John,; Reddy, Sushma,; Chiu, Wah,; Wu, Joseph C,; Woo, Joseph Y,; Ruppel, Kathleen M,; Spudich, James A,; Snyder, Michael P,; Contrepois, Kévin,; Bernstein, Daniel,
出处
期刊:Circulation [Lippincott Williams & Wilkins]
被引量:224
标识
DOI:10.1161/circulationaha.121.053575
摘要

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a complex disease partly explained by the effects of individual gene variants on sarcomeric protein biomechanics. At the cellular level, HCM mutations most commonly enhance force production, leading to higher energy demands. Despite significant advances in elucidating sarcomeric structure-function relationships, there is still much to be learned about the mechanisms that link altered cardiac energetics to HCM phenotypes. In this work, we test the hypothesis that changes in cardiac energetics represent a common pathophysiologic pathway in HCM.
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