Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease

生物 移码突变 遗传学 达里埃病 错义突变 达里埃病 突变 基因 分子生物学 医学 疾病 病理
作者
Anavaj Sakuntabhai,Víctor L. Ruiz‐Pérez,Simon Carter,Nick Jacobsen,Susan Burge,Sarah Monk,Melanie Smith,Colin S. Munro,Michael O’Donovan,Nick Craddock,Raju Kucherlapati,Jonathan L. Rees,Mike Owen,G.M. Lathrop,Anthony P. Monaco,Tom Strachan,Alain Hovnanian
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:21 (3): 271-277 被引量:722
标识
DOI:10.1038/6784
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