SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease
生物
移码突变
遗传学
达里埃病
错义突变
达里埃病
突变
基因
分子生物学
医学
疾病
病理
作者
Anavaj Sakuntabhai,
Víctor L. Ruiz‐Pérez,
Simon Carter,
Nick Jacobsen,
Susan Burge,
Sarah Monk,
Melanie Smith,
Colin S. Munro,
Michael O’Donovan,
Nick Craddock,
Raju Kucherlapati,
Jonathan L. Rees,
Mike Owen,
G.M. Lathrop,
Anthony P. Monaco,
Tom Strachan,
Alain Hovnanian
出处
期刊：
Nature Genetics
[Springer Nature]
日期：1999-03-01
卷期号：21 (3): 271-277
被引量：722
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/6784
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI6.1
的
应助
被
Shrine
采纳，获得
10
13秒前
mathmotive
完成签到，获得积分
10
24秒前
所所
上传了
应助文件
36秒前
大个
上传了
应助文件
36秒前
liuheqian
发布了新的
文献求助
10
43秒前
酷波er
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
43秒前
互助
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
43秒前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
44秒前
Akim
的
应助
被
liuheqian
采纳，获得
10
50秒前
丘比特
上传了
应助文件
51秒前
雨田
完成签到，获得积分
10
53秒前
BowieHuang
上传了
应助文件
53秒前
雨田
发布了新的
文献求助
10
58秒前
liuheqian
完成签到，获得积分
10
1分钟前
佳子
完成签到，获得积分
10
1分钟前
Ava
上传了
应助文件
2分钟前
葱葱花卷
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
XIEYU
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
科研通AI6.1
上传了
应助文件
2分钟前
Shrine
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
互助
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
3分钟前
奋斗的筝
完成签到，获得积分
10
3分钟前
幸福的羿
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
大气伯云
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
思源
上传了
应助文件
3分钟前
小二郎
上传了
应助文件
3分钟前
复杂的鞅
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
自然芷文
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
科研通AI6.1
的
应助
被
大气伯云
采纳，获得
10
4分钟前
我是老大
的
应助
被
小马嘻嘻
采纳，获得
10
4分钟前
爆米花
的
应助
被
自然芷文
采纳，获得
10
4分钟前
希望天下0贩的0
上传了
应助文件
4分钟前
yulili
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
lx
完成签到，获得积分
10
4分钟前
yulili
完成签到，获得积分
10
4分钟前
lune
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
科研通AI6.1
上传了
应助文件
4分钟前
明亮的代灵
完成签到
，获得积分
10
4分钟前
大气伯云
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Kinesiophobia : a new view of chronic pain behavior
3000
Les Mantodea de guyane
2500
Signals, Systems, and Signal Processing
510
Discrete-Time Signals and Systems
510
Brittle Fracture in Welded Ships
500
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
生物
医学
工程类
计算机科学
有机化学
物理
生物化学
纳米技术
复合材料
内科学
化学工程
人工智能
催化作用
遗传学
数学
基因
量子力学
物理化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
5942685
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7074854
关于积分的说明
15888991
捐赠科研通
5073391
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2729012
邀请新用户注册赠送积分活动
1687910
关于科研通互助平台的介绍
1613590
今日热心研友
null
610
lululee
28
140
互助
11
305
ll
27
100
GingerF
11
240
pluto
28
30
无极微光
7
170
BowieHuang
18
MchemG
180
大力的灵雁
9
60
Tttttttt
11
NattyPoe
1
100
Sen
7
40
Frank
100
LL1105
4
40
angel元元
6
20
永远在搜文献
60
GrindSeason
60
寻道图强
50
个性的紫菜
50
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
null
lululee
互助
ll
GingerF
pluto
无极微光
BowieHuang
MchemG
大力的灵雁
Tttttttt
NattyPoe
Sen
Frank
LL1105
angel元元
永远在搜文献
GrindSeason
寻道图强
个性的紫菜
皖公网安备34019202002308
