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Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease

生物 移码突变 遗传学 达里埃病 错义突变 达里埃病 突变 基因 分子生物学 医学 病理 疾病
作者
Anavaj Sakuntabhai,Víctor L. Ruiz‐Pérez,S. Carter,N. J. Jacobsen,Susan Burge,Sarah Monk,Monica Smith,Colin S. Munro,Michael Conlon O'Donovan,Nicholas John Craddock,Raju Kucherlapati,Jonathan Rees,G.M. Lathrop,Anthony P. Monaco,Tom Strachan,Alain Hovnanian
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：1999-03-01 卷期号：21 (3): 271-277 被引量：640
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/6784
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