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De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis

生物 遗传学 错义突变 颅缝病 遗传异质性 外显子组测序 突变 基因 表型
作者
Andrew T. Timberlake,Emre Kiziltug,Sheng Chih Jin,Carol Nelson‐Williams,Erin Loring,August Allocco,Arnaud Marlier,Siddharth Banka,Helen M. Stuart,Maria Rita Passos-Buenos,Rafael Fabiano Machado Rosa,Sílvia Regina Rogatto,Elin Tønne,Amy L. Stiegler,Titus J. Boggon,Michael Alperovich,Derek M. Steinbacher,David A. Staffenberg,Roberto L. Flores,John A. Persing
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-08-23 卷期号：142 (1): 21-32 被引量：17
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-022-02477-2
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