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Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum

遗传性痉挛性截瘫生物胼胝体遗传学移码突变基因座（遗传学）候选基因神经科学突变基因表型

作者

Giovanni Stévanin,Filippo M. Santorelli,Hamid Azzedine,Paula Coutinho,Jacques Chomilier,Paola S. Denora,Elodie Martin,Anne Marie Ouvrard-Hernandez,Alessandra Tessa,Naïma Bouslam,Alexander Lossos,Perrine Charles,José L. Loureiro,Nizar Elleuch,Christian Confavreux,Vítor Tedim Cruz,Merle Ruberg,Eric LeGuern,Djamel Grid,Mériem Tazir

出处

期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2007-02-18 卷期号：39 (3): 366-372 被引量：320

链接

hal.science archives-ouvertes.fr archives-ouvertes.fr hal.science nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/ng1980

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