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Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum

遗传性痉挛性截瘫 生物 胼胝体 遗传学 移码突变 基因座（遗传学） 候选基因 神经科学 突变 基因 表型
作者
Giovanni Stévanin,Filippo M. Santorelli,Hamid Azzedine,Paula Coutinho,Jacques Chomilier,Paola S. Denora,Elodie Martin,Anne Marie Ouvrard-Hernandez,Alessandra Tessa,Naïma Bouslam,Alexander Lossos,Perrine Charles,José L. Loureiro,Nizar Elleuch,Christian Confavreux,Vítor Tedim Cruz,Merle Ruberg,Eric LeGuern,Djamel Grid,Mériem Tazir
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2007-02-18 卷期号：39 (3): 366-372 被引量：320
链接
hal.science archives-ouvertes.fr archives-ouvertes.fr hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng1980
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