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Expanding the genetic spectrum of short rib polydactyly syndrome: Novel DYNC2H1 variants and functional insights

多指遗传学广谱生物进化生物学医学计算生物学化学组合化学

作者

Bilgesu Ak,Mete Akısü,Asude Durmaz,Mehmet Yalaz,Demet Terek,Ece Sönmezler,Yavuz Oktay,Haluk Akın,Ayça Aykut

出处

期刊：Bone [Elsevier BV]
日期：2025-05-06 卷期号：197: 117511-117511

链接

标识

DOI：10.1016/j.bone.2025.117511

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