ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

医学遗传学 外显子组测序 外显子组 基因组学 语句(逻辑) 医学 家庭医学 计算生物学 遗传学 生物 基因组 突变 基因 政治学 法学
作者
David T. Miller,Kristy Lee,Noura S. Abul‐Husn,Laura M. Amendola,Kyle B. Brothers,Wendy K. Chung,Michael H. Gollob,Allan Gordon,Steven M. Harrison,Ray E. Hershberger,Teri E. Klein,Carolyn Sue Richards,Douglas R. Stewart,Christa Lese Martin
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:24 (7): 1407-1414 被引量:200
标识
DOI:10.1016/j.gim.2022.04.006
摘要

The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) previously published guidance for reporting secondary findings (SF) in the context of clinical exome and genome sequencing in 2013, 2017, and 2021.1-3 The ACMG Secondary Findings Working Group (SFWG) and Board of Directors (BOD) have agreed that the list of recommended genes should now be updated annually, but with an ongoing goal of maintaining this as a minimum list. Reporting of SF should be considered neither a replacement for indication-based diagnostic clinical genetic testing nor a form of population screening.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
mariawang发布了新的文献求助10
2秒前
万能图书馆应助fash采纳,获得10
2秒前
4秒前
潇湘雪月完成签到,获得积分10
4秒前
5秒前
张宏宇发布了新的文献求助10
5秒前
wangbq完成签到 ,获得积分10
8秒前
橙橙橙橙完成签到 ,获得积分10
10秒前
满当当发布了新的文献求助10
11秒前
djm完成签到,获得积分10
11秒前
自信的勒完成签到,获得积分10
13秒前
13秒前
传奇3应助张宏宇采纳,获得10
15秒前
soyio完成签到 ,获得积分10
15秒前
彭于晏应助要减肥的访旋采纳,获得10
15秒前
8R60d8应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
8R60d8应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
科研通AI5应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
17秒前
8R60d8应助科研通管家采纳,获得20
17秒前
FashionBoy应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
8R60d8应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
17秒前
烟花应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
18秒前
8R60d8应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
fash发布了新的文献求助10
22秒前
完美世界应助快乐的烨磊采纳,获得10
22秒前
追梦路上的晓邢完成签到,获得积分10
22秒前
23秒前
欣慰的海之完成签到,获得积分10
23秒前
yyy完成签到 ,获得积分10
24秒前
充电宝应助纪你巴采纳,获得10
26秒前
康谨发布了新的文献求助10
27秒前
28秒前
32秒前
传奇3应助忐忑的鬼神采纳,获得10
32秒前
33秒前
36秒前
高分求助中
【此为提示信息,请勿应助】请按要求发布求助,避免被关 20000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Encyclopedia of Geology (2nd Edition) 2000
105th Edition CRC Handbook of Chemistry and Physics 1600
Maneuvering of a Damaged Navy Combatant 650
Периодизация спортивной тренировки. Общая теория и её практическое применение 310
Mixing the elements of mass customisation 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3779569
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3325031
关于积分的说明 10221139
捐赠科研通 3040176
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1668640
邀请新用户注册赠送积分活动 798728
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 758535