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De novo cerebral cavernous malformations with PIK3CA somatic mutation and EPHB4 germline mutation in a child with multiple developmental venous anomalies and cutaneous vascular malformations

错义突变种系突变生殖系外显子组测序医学外显子突变等位基因体细胞遗传学生物病理基因

作者

Jian Ren,Xiao Xiao,Tianqi Tu,Isabella Opoku,Hongqi Zhang,Gao Zeng

出处

期刊：Childs Nervous System [Springer Science+Business Media]
日期：2022-07-19 卷期号：39 (1): 265-267 被引量：2

链接

标识

DOI：10.1007/s00381-022-05570-z

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