De novo cerebral cavernous malformations with PIK3CA somatic mutation and EPHB4 germline mutation in a child with multiple developmental venous anomalies and cutaneous vascular malformations

错义突变 种系突变 生殖系 外显子组测序 医学 外显子 突变 等位基因 体细胞 遗传学 生物 病理 基因
作者
Jian Ren,Xiao Xiao,Tianqi Tu,Isabella Opoku,Hongqi Zhang,Gao Zeng
出处
期刊:Childs Nervous System [Springer Science+Business Media]
卷期号:39 (1): 265-267 被引量:2
标识
DOI:10.1007/s00381-022-05570-z
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