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Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas

杂合子丢失 种系突变 生殖系 SMARCB1型 遗传学 生物 突变 2型神经纤维瘤病 等位基因 基因 神经纤维瘤病 染色质 染色质重塑
作者
Arkadiusz Piotrowski,Jing Xie,Ying F Liu,Andrzej Poplawski,Alicia Gomes,Piotr Madanecki,Chuanhua Fu,Michael R. Crowley,David K. Crossman,Linlea Armstrong,Dusica Babovic‐Vuksanovic,Amanda Bergner,Jaishri O. Blakeley,Andrea Blumenthal,Molly S. Daniels,Howard Feit,Kathy Gardner,Stephanie Hurst,Christine Kobelka,Chung Lee
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2013-12-22 卷期号：46 (2): 182-187 被引量：275
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.2855
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