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[Genotype and phenotype correlation of phenylalanine hydroxylase deficiency among patients from Henan].

基因型-表型区分 苯丙氨酸羟化酶 突变 基因型 生物 基因突变 表型 遗传学 苯丙氨酸 基因 复合杂合度 氨基酸
作者
Dehua Zhao,Xiaole Li,Chenlu Jia,Min Ni,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed 卷期号:33 (3): 300-5 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.005
摘要

The mutation spectrum of PAH gene in Henan seems to differ from that of other regions. Independent assortment of mutant alleles may result in a complex genotype-phenotype correlation, but the genotypes of PAHD patients have correlated with the phenotype.
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