Genotypic and phenotypic analysis of Korean patients with tuberous sclerosis complex

TSC1 TSC2 结节性硬化 基因型 表型 癫痫 遗传学 基因型-表型区分 外显子 生物 突变 海马硬化 医学 儿科 病理 基因 细胞凋亡 精神科 PI3K/AKT/mTOR通路 颞叶
作者
Hui Jin Shin,Sangbo Lee,Se Hee Kim,Joon Soo Lee,Jiyoung Oh,Ara Ko,Hoon‐Chul Kang
出处
期刊:Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:25 (4): 471-479
标识
DOI:10.1007/s10048-024-00777-5
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