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Criteria for Diagnosis and Molecular Monitoring of NPM1-Mutated AML

净现值1 髓系白血病 微小残留病 医学 危险分层 肿瘤科 CEBPA公司 移植 白血病 内科学 疾病 髓样 癌症研究 生物信息学 生物 突变 基因 遗传学 核型 染色体
作者
Brunangelo Falini,Richard Dillon
出处
期刊:Blood cancer discovery [American Association for Cancer Research]
卷期号:: OF1-OF12 被引量:2
标识
DOI:10.1158/2643-3230.bcd-23-0144
摘要

Abstract NPM1-mutated acute myeloid leukemia (AML) represents the largest molecular subgroup of adult AML. NPM1-mutated AML is recognizable by molecular techniques and immunohistochemistry, which, when combined, can solve difficult diagnostic problems (including identification of myeloid sarcoma and NPM1 mutations outside exon 12). According to updated 2022 European LeukemiaNet (ELN) guidelines, determining the mutational status of NPM1 (and FLT3) is a mandatory step for the genetic-based risk stratification of AML. Monitoring of measurable residual disease (MRD) by qRT-PCR, combined with ELN risk stratification, can guide therapeutic decisions at the post-remission stage. Here, we review the criteria for appropriate diagnosis and molecular monitoring of NPM1-mutated AML. Significance: NPM1-mutated AML represents a distinct entity in the 2022 International Consensus Classification and 5th edition of World Health Organization classifications of myeloid neoplasms. The correct diagnosis of NPM1-mutated AML and its distinction from other AML entities is extremely important because it has clinical implications for the management of AML patients, such as genetic-based risk stratification according to 2022 ELN. Monitoring of MRD by qRT-PCR, combined with ELN risk stratification, can guide therapeutic decisions at the post-remission stage, e.g., whether or not to perform allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
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