Gene for Noonan Syndrome Found

作者
Judith G. Hall
出处
期刊:NEJM Journal Watch 卷期号:2002
标识
DOI:10.1056/pa200202080000014
摘要

Noonan syndrome (NS) is relatively common (1 in 1000-2500 live births). Features include short stature, heart disease, and developmental delay. Because webbed neck and chest deformities are frequently seen in NS, it can be confused with Turner syndrome in female infants. Many cases are sporadic, but autosomal dominant inheritance has been described; NS has been mapped …

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