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Biallelic mutations in AP3D1 cause Hermansky-Pudlak syndrome type 10 associated with immunodeficiency and seizure disorder
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医学
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作者
Mohammed Mohammed,
Nadia Alhashmi,
Samiya Al‐Rashdi,
Nashat Al-Sukaiti,
Kawther Al-Adawi,
Marwa Al-Riyami,
Almundher Al‐Maawali
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2018-11-22
卷期号：62 (11): 103583-103583
被引量：38
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2018.11.017
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