Die aktivierende GNAS-Mutation

Die Fibrose Dysplasie ist eine konnatale, aber nicht erbliche, benigne Skelettveranderung, die isoliert in monostotischer oder polyostotischer Form oder syndromal mit extraskelettalen Veranderungen als McCune-Albright-Syndrom oder assoziiert mit Myxomen der Skelettmuskulatur als Mazabraud-Syndrom auftritt. Der Nachweis wiederkehrender chromosomaler Veranderungen lasst vermuten, dass es sich um eine Neoplasie und nicht um eine Knochendysplasie handelt. Ursachlich ist allen Formen eine aktivierende Mutation des GNAS-Gens, die in fast allen Herden nachzuweisen ist. Die Forschung zu Auswirkungen dieser Mutation hat in den letzten Jahren wesentliche Fortschritte in der Erklarung dieser bisher nur deskriptiv verstandenen Krankheitsbilder erzielt und auch ihre bessere diagnostische Abgrenzung gegenuber anderen fibroossaren Skelettlasionen ermoglicht. Aktuelle Erkenntnisse lassen vermuten, dass diese Mutation bei weiteren extraskelettalen Neoplasien ebenfalls eine Rolle spielt.