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表型
自闭症
作者
Ria Garg,Joseph Sullivan,David Blair,Robert Wallerstein
出处
期刊:Case Reports
[BMJ]
日期:2023-11-01
卷期号:16 (11): e253410-e253410
被引量:1
标识
DOI:10.1136/bcr-2022-253410
摘要
Recent advances have revealed syndromic, autosomal dominant neurodevelopmental disorders associated with potassium (K+) channel-encoding gene variants. One such disorder is facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual disability/developmental delay and gingival overgrowth (FHEIG)
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