Confirmation and pathogenicity of small copy number variations incidentally detected via a targeted next-generation sequencing–based preimplantation genetic testing for aneuploidy platform

致病性 拷贝数变化 DNA测序 生物 计算生物学 遗传学 基因组 DNA 基因 微生物学
作者
Amanda Iturriaga,Emily L. Mounts,Ludovica Picchetta,Cara Vega,Francesca Mulas,Christian S. Ottolini,Christine V. Whitehead,Xin Tao,Yiping Zhan,Nicole D. Loia,Vaidehi Jobanputra,Antonio Capalbo,Chaim Jalas
出处
期刊:Fertility and Sterility [Elsevier BV]
卷期号:122 (5): 789-798 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.fertnstert.2024.07.008
摘要

To evaluate the technical accuracy, inheritance, and pathogenicity of small copy number variants (CNVs) detected by a targeted next-generation sequencing (NGS)-based PGT-A platform.
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