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Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders

基因检测 医学 发育不全 白内障 儿科 队列 先证者 病因学 眼科 病理 遗传学 突变 内科学 生物 基因 解剖
作者
Eva Lenassi,Jill Clayton‐Smith,Sofia Douzgou,Simon Ramsden,Stuart Ingram,Georgina Hall,Claire Hardcastle,Tracy Fletcher,Rachel L. Taylor,Jamie M. Ellingford,William Newman,Cecilia Fenerty,Vinod Sharma,Iva Lloyd,Susmito Biswas,Jane Ashworth,Graeme C. Black,Panagiotis I. Sergouniotis
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2019-12-17 卷期号：22 (4): 745-751 被引量：62
链接
nature.com nih.gov nih.gov ac.uk scopus.comdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-019-0722-8
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