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Mutations in PGAP3 Impair GPI-Anchor Maturation, Causing a Subtype of Hyperphosphatasia with Mental Retardation

生物 移码突变 错义突变 遗传学 小头畸形 表型 胡说 外显子组测序 基因复制 复合杂合度 基因
作者
Malcolm F. Howard,Yoshiko Murakami,Alistair T. Pagnamenta,Cornelia Daumer‐Haas,Björn Fischer‐Zirnsak,Jochen Hecht,David A. Keays,Samantha J.L. Knight,Uwe Kölsch,Ulrike Krüger,Steffen Leiz,Yusuke Maeda,Daphne B. Mitchell,Stefan Mundlos,John A. Phillips,Peter N. Robinson,Usha Kini,Jenny C. Taylor,Denise Horn,Taroh Kinoshita
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2014-01-16 卷期号：94 (2): 278-287 被引量：105
链接
europepmc.org europepmc.org handle.net mpg.de nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2013.12.012
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