Genetic analysis of the UPB1 gene in two new Chinese families with β-ureidopropionase deficiency and the carrier frequency of the mutation c.977G>A in Northern China

遗传学 错义突变 外显子 突变 基因 等位基因频率 基因组DNA 等位基因 中国人口 医学 内含子 人口 基因突变 突变频率 生物 基因型 环境卫生
作者
Jianbo Shu,Xi-qian Lv,Shuzhen Jiang,Yu‐Qin Zhang,Chunhua Zhang,Yingtao Meng,Aiming Situ,Haiquan Xu,Song Li
出处
期刊:Childs Nervous System [Springer Science+Business Media]
卷期号:30 (12): 2109-2114 被引量:12
标识
DOI:10.1007/s00381-014-2541-1
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