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Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series

肌张力障碍 高强度 胼胝体 先证者 病理 复合杂合度 医学 生物 表型 突变 遗传学 神经科学 磁共振成像 基因 放射科
作者
Anthony Cheung,Catherine Argyriou,Christine Yergeau,Yasmin D’Souza,Émilie Riou,Sébastien Levesque,Gerald V. Raymond,Mebratu Daba,Irakli Rtskhiladze,Tinatin Tkemaladze,Laura Adang,Roberta La Piana,Geneviéve Bernard,Nancy Braverman
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-02-02 卷期号：23 (2): 115-127 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-022-00684-7
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