Noonan syndrome caused by germline KRAS mutation in Taiwan: report of two patients and a review of the literature

努南综合征 克拉斯 PTPN11型 医学 错义突变 水痘综合征 身材矮小 突变 外显子 遗传学 种系突变 基因突变 内科学 基因 生物
作者
Fu‐Sung Lo,Ju‐Li Lin,Min-Tzu Kuo,Pao‐Chin Chiu,San‐Ging Shu,Mei‐Chyn Chao,Yann‐Jinn Lee,Shuan‐Pei Lin
出处
期刊:European Journal of Pediatrics [Springer Nature]
卷期号:168 (8): 919-923 被引量:35
标识
DOI:10.1007/s00431-008-0858-z
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