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Novel familial IQSEC2 pathogenic sequence variant associated with neurodevelopmental disorders and epilepsy

移码突变 先证者 遗传学 桑格测序 生物 人类遗传学 癫痫 基因 生物信息学 表型 DNA测序 突变 神经科学
作者
Markéta Wayhelová,Michal Ryzí,Jan Oppelt,Eva Hladílková,Vladimíra Vallová,Lenka Krsková,Marcela Vilémová,Hana Poláčková,Renata Gaillyová,Petr Kuglík
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
日期：2020-06-20 卷期号：21 (4): 269-278 被引量：7
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-020-00616-3
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