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Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration
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植物
生物化学
作者
Ji Hoon Han,
Kim Rodenburg,
Tamar Hayman,
Giacomo Calzetti,
Karolina Kamińska,
Mathieu Quinodoz,
Molly Marra,
Sandrine Wallerich,
Gilad Allon,
Zoltán Zsolt Nagy,
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Mirella Telles Salgueiro Barboni,
Paul Yang,
Mark E. Pennesi,
L. Ingeborgh van den Born,
Balázs Varsányi,
Viktória Szabó,
Dror Sharon
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2024-02-28
卷期号：26 (6): 101106-101106
被引量：12
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101106
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