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Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration

失明 遗传学 视网膜变性 损失函数 疾病 鉴定(生物学) 生物 基因 遗传力 视网膜 遗传力缺失问题 功能(生物学) 医学 遗传变异 表型 基因型 病理 验光服务 生物化学 植物
作者
Ji Hoon Han,Kim Rodenburg,Tamar Hayman,Giacomo Calzetti,Karolina Kamińska,Mathieu Quinodoz,Molly Marra,Sandrine Wallerich,Gilad Allon,Zoltán Zsolt Nagy,Krisztina Knézy,Yumei Li,Rui Chen,Mirella Telles Salgueiro Barboni,Paul Yang,Mark E. Pennesi,L. Ingeborgh van den Born,Balázs Varsányi,Viktória Szabó,Dror Sharon
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:26 (6): 101106-101106 被引量:12
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101106
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