错义突变
癫痫
移码突变
外显子组测序
癫痫综合征
外显子
生物信息学
基因
等位基因
遗传学
外显子组
表型
生物
生物信息学
神经科学
作者
Ren‐Ke Li,Huan Li,Maoqiang Tian,Yun Li,Sheng Luo,Xiao-Yu Liang,Wenhui Liu,Bin-Mei Li,Xiao-Qi Shi,Juan Li,Bin Li,Xiao-Mei Shu
标识
DOI：10.1016/j.seizure.2023.05.014
摘要
The etiology of unexplained epilepsy in most patients remains unclear. Variants of FRMPD4 are suggested to be associated with neurodevelopmental disorders. Therefore, we screened for disease-causing FRMPD4 variants in patients with epilepsy.
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