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[Analysis and clinical application of preimplantation genetic testing for monogenic disorders in a case with Spinal muscular atrophy "2+0" genotype].

SMN1型 脊髓性肌萎缩 多重连接依赖探针扩增 形状记忆合金* 遗传学 基因型 基因检测 生物 遗传连锁 遗传咨询 遗传分析 多路复用 单倍型 生物信息学 基因 外显子 数学 组合数学
作者
Shaoying Li,Jianchun He,Wenzhi He,Jiajia Xian,Lingling Huang,Gengye Zhao,Xin Zhang,Renqian Du,Liming Chu,Yueqiang Wang,Lingyin Kong,Bo Liang,Qing Li
出处
期刊：PubMed 日期：2024-03-10 卷期号：41 (3): 294-299
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221109-00777
摘要
To explore the clinical application of preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) in an unique case with Spinal muscular atrophy (SMA) type 2+0.
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