SMN1型
脊髓性肌萎缩
多重连接依赖探针扩增
形状记忆合金*
遗传学
基因型
基因检测
生物
遗传连锁
遗传咨询
遗传分析
多路复用
单倍型
生物信息学
基因
外显子
组合数学
数学
作者
Shaoying Li,Jianchun He,Wenzhi He,Jiajia Xian,Lingling Huang,Gengye Zhao,Xin Zhang,Renqian Du,Liming Chu,Yueqiang Wang,Lingyin Kong,Bo Liang,Qing Li
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2024-03-10
卷期号:41 (3): 294-299
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221109-00777
摘要
PGT-M can effectively prevent the transmission of rare genetic variants such as the SMA 2+0 subtype in the families. Above finding has provided guidance for genetic counseling and family planning for the couple.
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