Domain-specific mechanisms of YAP1 variants in ocular coloboma revealed by in-vitro and organoid studies

雅普1 生物 错义突变 细胞生物学 遗传学 癌症研究 调节器 荧光素酶 HEK 293细胞 转录因子 生物信息学 眼睛发育 突变 信号转导 内生 生物信息学 纤毛 睫状体病
作者
Srishti Silvano,Annika Rick-Lenze,James Bagnall,M Saravanakumar,Xinyu Yang,Robert Lea,Lindsay Birchall,Julie R. Jones,Jessica Davis,Anzy Miller,Rachel Jennings,Elliot Stolerman,Jamie M. Ellingford,Simon C. Lovell,Forbes Manson,Gavin Arno,Panagiotis I. Sergouniotis,Cerys Manning
出处
期刊:Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease [Elsevier BV]
卷期号:1872 (6): 168231-168231
标识
DOI:10.1016/j.bbadis.2026.168231
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