LLM-Assisted Reanalysis of Unsolved Rare Disease Genomes Increases Diagnostic Yield

产量（工程）生物基因组疾病遗传学罕见病计算生物学进化生物学突变计算机科学医学

作者

Aaron Jaech,Morgan Cheatham,Suyash Shringarpure,Casie A. Genetti,Pratiksha Pradhan,Aarti Bagul,Trishan Panch,Benjamin Rader,Kara Sewalk,Rebecca Distler,Katherine N. Anderson,Melissa Stewart,Sarah Lejfer,David C. Glahn,Richard D. Goldstein,Monica H. Wojcik,Alan H. Beggs,John S. Brownstein,Catherine A. Brownstein

出处

期刊：日期：2026-06-18 被引量：1

标识

DOI：10.1056/aics2501343

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