Clinical application of whole exome sequencing (WES) in the genetic diagnosis of 768 Chinese patients with bilateral hearing loss

听力损失 外显子组测序 桑格测序 基因检测 病因学 先天性听力损失 医学 遗传异质性 遗传学 听力学 生物 感音神经性聋 表型 突变 基因 内科学
作者
Hongfei Kang,Jingjing Li,Huikun Duan,Lisha Su,Yanjie Xia,Zili Li,Xiangdong Kong
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:33 (11): 1484-1492 被引量:2
标识
DOI:10.1038/s41431-025-01896-9
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
天元神尊发布了新的文献求助10
刚刚
molihuakai应助潘森爱科研采纳,获得10
刚刚
张艳坤完成签到,获得积分10
1秒前
zhao发布了新的文献求助10
1秒前
Sandy完成签到,获得积分10
1秒前
英姑应助ZZC采纳,获得10
2秒前
2秒前
默默安双发布了新的文献求助10
2秒前
M张完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
飞快的千秋完成签到,获得积分20
3秒前
彭于晏应助四季雪采纳,获得10
3秒前
邱士萧完成签到,获得积分10
4秒前
zhu完成签到,获得积分10
4秒前
汏流萤完成签到,获得积分10
4秒前
科研通AI2S应助answer采纳,获得10
4秒前
靳顺康发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
6秒前
weissesk完成签到,获得积分20
6秒前
7秒前
rdf发布了新的文献求助10
7秒前
ywjuan发布了新的文献求助10
7秒前
594zqz完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
猪头肉完成签到,获得积分10
9秒前
怕孤独的忆枫完成签到,获得积分20
9秒前
小J完成签到,获得积分10
10秒前
云康肖发布了新的文献求助10
11秒前
古德赖可完成签到,获得积分20
11秒前
三笠完成签到,获得积分10
12秒前
xuwen完成签到,获得积分10
13秒前
13秒前
13秒前
Yassuo完成签到,获得积分20
14秒前
领导范儿应助吕小布采纳,获得10
14秒前
fanpooa完成签到,获得积分10
14秒前
凝芙完成签到 ,获得积分10
14秒前
15秒前
桐桐应助roro熊采纳,获得10
15秒前
高分求助中
Adhesion Science: Principles & Practice 1234
Signals, Systems, and Signal Processing 610
Petrology and Plate Tectonics,2025 400
Burger's Medicinal Chemistry and Drug Discovery 400
New directions for experimental lessons in science teaching: Myth, Mystery, Necessity? by Emily K. da Silva Cunha Souto (Author), Flávia Lins Silva (Author) 333
Scientific experimentation in the classroom: Comparison between genetic-Socratic-exemplary teaching and workshop teaching by Ingrid Hofer (Author) 333
Programming for Chemical Engineers Using C, C++, and MATLAB 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6721774
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8458063
关于积分的说明 18057494
捐赠科研通 5974286
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2996492
邀请新用户注册赠送积分活动 1972566
关于科研通互助平台的介绍 1926532