Clinical application of whole exome sequencing (WES) in the genetic diagnosis of 768 Chinese patients with bilateral hearing loss

听力损失 外显子组测序 桑格测序 基因检测 病因学 先天性听力损失 医学 遗传异质性 遗传学 听力学 生物 感音神经性聋 表型 突变 基因 内科学
作者
Hongfei Kang,Jingjing Li,Huikun Duan,Lisha Su,Yanjie Xia,Zili Li,Xiangdong Kong
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:33 (11): 1484-1492 被引量:2
标识
DOI:10.1038/s41431-025-01896-9
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