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Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants

多指 表现力 发育不良 广谱 表型 遗传咨询 医学 遗传学 儿科 生物 内科学 基因 组合化学 化学
作者
Li Xin Zhang,Gabrielle Lemire,Claudia Gonzaga‐Jauregui,Sirinart Molidperee,Carolina I. Galaz-Montoya,David S. Liu,Alain Verloès,Amelle Shillington,Kosuke Izumi,Alyssa Ritter,Beth Keena,Elaine H. Zackai,Dong Li,Elizabeth Bhoj,Jennifer Tarpinian,Emma Bedoukian,Mary K. Kukolich,A. Micheil Innes,Grace U. Ediae,Sarah L. Sawyer
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2020-05-18 卷期号：22 (8): 1338-1347 被引量：59
链接
gimjournal.org nih.gov handle.net nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-020-0811-8
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