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Two novel mutations of the human Δ7-sterol reductase (DHCR7) gene in children with Smith–Lemli–Opitz syndrome
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
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7-脱氢胆固醇还原酶
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生物化学
作者
C. Patrono,
Carlo Dionisi‐Vici,
Aldo Giannotti,
Bruno Bembi,
M. Cristina Digilio,
Cristiano Rizzo,
Cristina Purificato,
C. Martini,
Roberta Pierini,
Filippo M. Santorelli
出处
期刊：
Molecular and Cellular Probes
[Elsevier BV]
日期：2002-08-01
卷期号：16 (4): 315-318
被引量：19
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1006/mcpr.2002.0426
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