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Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes
作者
Sandy Léger,
Xavier Balguérie,
Alice Goldenberg,
Valérie Drouin‐Garraud,
Annick Cabot,
Isabelle Amstutz-Montadert,
Paul Young,
P. Joly,
Virginie Bodereau,
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Robyn V. Jamieson,
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Hongsheng Chen,
Clarisse Baumann,
Luís Nunes,
Hélène Dollfus,
Michel Goossens,
Véronique Pingault
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2012-01-18
卷期号：20 (5): 584-587
被引量：42
链接
nih.gov
nih.gov
inserm.hal.science
inserm.hal.science
doi.org
标识
DOI：10.1038/ejhg.2011.234
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