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Risk of Syndrome-Associated Cancers Among First-Degree Relatives of Patients With Pancreatic Ductal Adenocarcinoma With Pathogenic or Likely Pathogenic Germline Variants

医学 林奇综合征 CDKN2A 癌症 子宫内膜癌 肿瘤科 先证者 种系突变 胰腺癌 内科学 一级亲属 MLH1 子宫癌 结直肠癌 家族史 遗传学 生物 突变 基因 DNA错配修复
作者
Xuan Chen,Margaret Meyer,Jennifer L. Kemppainen,Masayasu Horibe,Shruti Chandra,Shounak Majumder,Gloria M. Petersen,Kari G. Rabe
出处
期刊:JAMA Oncology [American Medical Association]
卷期号:9 (7): 955-955 被引量:6
标识
DOI:10.1001/jamaoncol.2023.0806
摘要

Increased cancer risk in first-degree relatives of probands with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC probands) who carry pathogenic or likely pathogenic germline variants (PGVs) in cancer syndrome-associated genes encourages cascade genetic testing. To date, unbiased risk estimates for the development of cancers on a gene-specific basis have not been assessed.
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