Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome: a case report and literature review

摘要： 【摘要】 化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮（PAPA）综合征是一种常染色体显性遗传自身炎症性疾病。由于发病机制复杂和表现多样，诊断和治疗困难。现报道1例28岁男性患者，面部炎性丘疹、结节和囊肿6年，双下肢反复疼痛性溃疡3年。既往有无菌性化脓性关节炎病史。下肢皮损组织病理学提示中性粒细胞浸润。全外显子组测序提示PSTPIP1基因第11号外显子杂合错义突变c.748G>A（p.Glu250Lys）。诊断：PAPA综合征。先后使用了糖皮质激素、环孢素、米诺环素等治疗，皮疹较前好转，但反复发作。后予阿达木单抗联合糖皮质激素治疗3个月，下肢溃疡性皮损明显好转，面部皮疹逐渐消退；持续用药1年，病情稳定，无复发。