Dual diagnosis in a child with familial SCN8A-related encephalopathy complicated by a 1p13.2 deletion involving NRAS gene

神经组阅片室 神经外科 神经学 医学 神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物 基因 脑病 遗传学 突变 内科学 放射科 生物 精神科 克拉斯
作者
Marianna Alagia,Pia Bernardo,Rita Genesio,Elena Di Gennaro,Nicola Brunetti‐Pierri,Antonietta Coppola,Federico Zara,Pasquale Striano,Salvatore Striano,Gaetano Terrone
出处
期刊:Neurological Sciences [Springer Science+Business Media]
卷期号:42 (5): 2115-2117 被引量:3
标识
DOI:10.1007/s10072-020-04898-1
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
panda完成签到,获得积分10
1秒前
lolo完成签到,获得积分10
1秒前
林家小弟完成签到 ,获得积分10
2秒前
林家小弟完成签到 ,获得积分10
2秒前
疯狂的凡梦完成签到 ,获得积分10
2秒前
qin完成签到,获得积分10
4秒前
英姑应助章梦竹采纳,获得10
5秒前
Dominic完成签到,获得积分10
5秒前
何甜甜完成签到,获得积分10
5秒前
6秒前
如意秋天完成签到,获得积分10
7秒前
9秒前
Lee完成签到 ,获得积分10
9秒前
跳跃的煜祺完成签到,获得积分10
9秒前
MIST完成签到,获得积分10
9秒前
lfy完成签到,获得积分10
9秒前
11秒前
Kossy.NG完成签到 ,获得积分10
11秒前
嘿嘿嘿涛涛完成签到,获得积分10
13秒前
13秒前
从容从露完成签到,获得积分10
14秒前
等待完成签到 ,获得积分10
14秒前
cdercder应助vc采纳,获得10
14秒前
小马甲应助科研渣渣采纳,获得10
15秒前
阳光稀发布了新的文献求助10
17秒前
无情的聪健完成签到,获得积分0
17秒前
木棉完成签到,获得积分10
19秒前
馨馨的科科应助路人采纳,获得10
20秒前
宋江他大表哥完成签到,获得积分10
20秒前
木子李完成签到,获得积分10
20秒前
韩小小完成签到 ,获得积分10
20秒前
老实十三完成签到,获得积分10
21秒前
袁琴完成签到,获得积分10
21秒前
jenny完成签到,获得积分10
21秒前
槑槑完成签到 ,获得积分10
22秒前
cc完成签到,获得积分10
22秒前
叮当完成签到,获得积分10
23秒前
HHYE完成签到,获得积分10
23秒前
25秒前
迟墨恒远完成签到,获得积分10
25秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Principles of town planning: translating concepts to applications 1000
Management and the Arts 510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
核安全综合知识2024版 500
Photothermal Science and Techniques 500
Digital Displacement Hydrostatic Transmission for Rotorcraft and Distributed Propulsion 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7705957
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9263537
关于积分的说明 20043323
捐赠科研通 7281856
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3295394
关于科研通互助平台的介绍 2450580
邀请新用户注册赠送积分活动 2302421