Pfeiffer综合征

Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为颅缝早闭、面中部发育不良、粗大倾斜的拇指及大脚趾,部分并指(趾).1964年因Pfeiffer[1]首次报道了一家系三代人中8人发病而得名,此后的病例报道逐渐增多,但临床表现繁杂多样,并且轻重不一,经复习国内外文献,报道的病例仅有60余例[2].该病在活产儿的发病率大约为1/100 000[3],大部分为欧美人群,亚洲群体中更为罕见[4-5]。