SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Biallelic variants in GTF3C3 result in an autosomal recessive disorder with intellectual disability
智力残疾
遗传学
医学
生物
心理学
作者
Lachlan De Hayr,
Laura E.R. Blok,
Kerith‐Rae Dias,
Jingyi Long,
Anaïs Begemann,
Robyn D. Moir,
Ian M. Willis,
Martina Mocera,
Gabriele Siegel,
Katharina Steindl,
Carey‐Anne Evans,
Ying Zhu,
Futao Zhang,
Michael Field,
Alan Ma,
Lesley C. Adès,
Sarah Josephi‐Taylor,
Rolph Pfundt,
Maha S. Zaki,
Hoda Tomoum
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2024-12-01
卷期号：: 101253-101253
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101253
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
隐形的书雁
完成签到
，获得积分
10
刚刚
共享精神
上传了
应助文件
刚刚
宋吉玲
发布了新的
文献求助
10
1秒前
slgzhangtao
关闭了
slgzhangtao
的
文献求助
1秒前
无极微光
的
应助
被
拼搏的夏寒
采纳，获得
20
1秒前
wallonce
发布了新的
文献求助
10
1秒前
浮生
发布了新的
文献求助
10
2秒前
满意青曼
完成签到，获得积分
10
2秒前
乐空思
举报
3232
的
求助
涉嫌违规
3秒前
Jasper
上传了
应助文件
3秒前
天真歌曲
的
应助
被
Denmark
采纳，获得
30
3秒前
无花果
的
应助
被
沟通亿心
采纳，获得
10
3秒前
李健
上传了
应助文件
4秒前
科研通AI6.1
的
应助
被
危机的冷梅
采纳，获得
10
4秒前
hhzr
完成签到，获得积分
10
4秒前
健忘薯片hud
上传了
应助文件
5秒前
FashionBoy
上传了
应助文件
6秒前
燕子
发布了新的
文献求助
10
6秒前
lately
完成签到，获得积分
10
8秒前
fkdbdy
发布了新的
文献求助
10
8秒前
牛牛
发布了新的
文献求助
10
8秒前
qiuqiu815777
完成签到，获得积分
10
8秒前
赘婿
的
应助
被
dd
采纳，获得
10
8秒前
橙橙
发布了新的
文献求助
10
8秒前
蜜蜜
发布了新的
文献求助
20
9秒前
未来
完成签到
，获得积分
10
9秒前
西红柿
完成签到，获得积分
10
9秒前
xsuvian
完成签到，获得积分
10
9秒前
zzf
发布了新的
文献求助
10
9秒前
Singularity
上传了
应助文件
10秒前
aifeeling
完成签到，获得积分
10
10秒前
12
完成签到，获得积分
10
11秒前
脑子空空
完成签到
，获得积分
10
11秒前
9668
发布了新的
文献求助
10
12秒前
上官若男
上传了
应助文件
12秒前
Ava
上传了
应助文件
12秒前
大模型
的
应助
被
fkdbdy
采纳，获得
10
13秒前
Akasazi
完成签到，获得积分
10
14秒前
传奇3
的
应助
被
钟鱼
采纳，获得
10
14秒前
丘比特
上传了
应助文件
14秒前
高分求助中
Overcoming Stigma and Bias in Obesity Management
800
Malcolm Fraser : a biography
700
Signals, Systems, and Signal Processing
610
Materials selection in mechanical design
500
Bounds for Statistical Estimation in Semiparametric Models
500
Climate change and sports: Statistics report on climate change and sports
500
Forced degradation and stability indicating LC method for Letrozole: A stress testing guide
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6476040
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8278556
关于积分的说明
17654194
捐赠科研通
5557330
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2910446
邀请新用户注册赠送积分活动
1887338
关于科研通互助平台的介绍
1740351
今日热心研友
无极微光
133
2120
OsamaKareem
150
1260
8R60d8
144
630
Moonpie
89
740
eric888
1000
贪玩的秋柔
34
620
殷勤的紫槐
940
整齐的凌兰
44
390
伤心大蟑螂
31
425
Nexus
39
330
风声3492881045
36
350
lalala
41
280
仰望喀纳斯的星空
28
380
GingerF
652
是羽曦呀
33
310
温柔的牛青
63
侯人雄
32
300
Tong
62
飘逸的书萱
50
晓风残月
500
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
无极微光
OsamaKareem
8R60d8
Moonpie
eric888
贪玩的秋柔
殷勤的紫槐
整齐的凌兰
伤心大蟑螂
Nexus
风声3492881045
lalala
仰望喀纳斯的星空
GingerF
是羽曦呀
温柔的牛青
侯人雄
Tong
飘逸的书萱
晓风残月
皖公网安备34019202002308
