[Clinical and genetic analysis of a family with autosomal dominant-familial Mediterranean fever].

家族性地中海热 遗传分析 遗传学 地中海气候 医学 生物 进化生物学 生态学 病理 基因 疾病
作者
Dongfang Li,Wenting Tang,Kunyin Qiu,Liangwu Pan,XiaoJuan Li,Ruohao Wu
出处
期刊:PubMed 卷期号:38 (8): 719-722
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20200318-00175
摘要

The condition of this AD-FMF family may be attributed to the missense variant c.2229C>G (p.Phe743Leu) in MEFV gene. The recurrent aseptic meningitis was a very rare manifestation in AD-FMF patients and had not been reported in China previously. The clinical and genetic findings of the present study are helpful for the further understanding of AD-FMF.
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