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Spectrum of mutations in PTPN11 and genotype–phenotype correlation in 96 patients with Noonan syndrome and five patients with cardio-facio-cutaneous syndrome
努南综合征
PTPN11型
错义突变
生物
遗传学
外显子
身材矮小
突变
基因
表型
内分泌学
克拉斯
作者
Luciana Musante,
Hans-Gerd Kehl,
Frank Majewski,
Peter Meinecke,
Susann Schweiger,
Gabriele Gillessen‐Kaesbach,
Dagmar Wieczorek,
Georg Klaus Hinkel,
Sigrid Tinschert,
Maria Hoeltzenbein,
Hans‐Hilger Ropers,
Vera M. Kalscheuer
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2003-02-01
卷期号：11 (2): 201-206
被引量：157
链接
nature.com
nih.gov
mpg.de
doi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200935
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