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Spectrum of mutations in PTPN11 and genotype–phenotype correlation in 96 patients with Noonan syndrome and five patients with cardio-facio-cutaneous syndrome

努南综合征 PTPN11型 错义突变 生物 遗传学 外显子 身材矮小 突变 基因 表型 内分泌学 克拉斯
作者
Luciana Musante,Hans-Gerd Kehl,Frank Majewski,Peter Meinecke,Susann Schweiger,Gabriele Gillessen‐Kaesbach,Dagmar Wieczorek,Georg Klaus Hinkel,Sigrid Tinschert,Maria Hoeltzenbein,Hans‐Hilger Ropers,Vera M. Kalscheuer
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2003-02-01 卷期号：11 (2): 201-206 被引量：157
链接
nature.com nih.gov mpg.dedoi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200935
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