Molecular analysis of the cystinuria disease gene: identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism

膀胱尿 遗传学 生物 点突变 基因 等位基因 基因型 突变 基因组DNA 人类遗传学 多态性(计算机科学) 分子生物学 胱氨酸 酶 半胱氨酸 生物化学
作者
Luigi Bisceglia,Marı́a Julia Calonge,Luca Dello Strologo,Gianfranco Rizzoni,Luisa De Sanctis,Michele Gallucci,Ercole Beccia,Xavier Testar,António Zorzano,Xavier Estivill,Leopoldo Zelante,Manuel Palacı́n,P. Gasparini,Virginia Nunes
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:98 (4): 447-451 被引量:47
标识
DOI:10.1007/s004390050237
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