SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Molecular analysis of the cystinuria disease gene: identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism
膀胱尿
遗传学
生物
点突变
基因
等位基因
基因型
突变
基因组DNA
人类遗传学
多态性（计算机科学）
分子生物学
胱氨酸
生物化学
酶
半胱氨酸
作者
Luigi Bisceglia,
Marı́a Julia Calonge,
Luca Dello Strologo,
Gianfranco Rizzoni,
Luisa De Sanctis,
Michele Gallucci,
Ercole Beccia,
Xavier Testar,
António Zorzano,
Xavier Estivill,
Leopoldo Zelante,
Manuel Palacı́n,
P. Gasparini,
Virginia Nunes
出处
期刊：
Human Genetics
[Springer Science+Business Media]
日期：1996-08-22
卷期号：98 (4): 447-451
被引量：47
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s004390050237
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
田様
的
应助
被
不舍天真
采纳，获得
10
1秒前
叫我富婆儿
完成签到，获得积分
0
1秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
懵懂的弱
采纳，获得
10
1秒前
官官过
完成签到，获得积分
10
2秒前
Lucas
的
应助
被
oo
采纳，获得
10
2秒前
纯真问梅
完成签到，获得积分
10
3秒前
蓝02333
发布了新的
文献求助
10
3秒前
所所
上传了
应助文件
3秒前
ZYY
发布了新的
文献求助
10
4秒前
朴素乐枫
发布了新的
文献求助
10
4秒前
sll
发布了新的
文献求助
10
4秒前
星辰大海
上传了
应助文件
5秒前
Owen
的
应助
被
lulu
采纳，获得
10
5秒前
wu
完成签到
，获得积分
10
5秒前
Akim
的
应助
被
老李
采纳，获得
30
5秒前
雪白浩轩
完成签到，获得积分
10
6秒前
车哥爱学习
发布了新的
文献求助
10
7秒前
豆兜兜
完成签到，获得积分
10
7秒前
SciGPT
上传了
应助文件
9秒前
称心忆寒
完成签到，获得积分
10
9秒前
冬阳
完成签到，获得积分
10
9秒前
ZYY
发布了新的
文献求助
10
9秒前
daling
完成签到，获得积分
20
10秒前
ww959
发布了新的
文献求助
20
10秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
悦雨
采纳，获得
10
11秒前
万能图书馆
上传了
应助文件
11秒前
英姑
上传了
应助文件
12秒前
CodeCraft
的
应助
被
车哥爱学习
采纳，获得
10
12秒前
Owen
上传了
应助文件
12秒前
Owen
的
应助
被
张家璐
采纳，获得
10
12秒前
想要每天睡到自然醒
发布了新的
文献求助
10
12秒前
大模型
的
应助
被
victory
采纳，获得
30
14秒前
ZYY
发布了新的
文献求助
10
14秒前
李健的小迷弟
上传了
应助文件
14秒前
朴素乐枫
完成签到，获得积分
10
15秒前
Ykook
发布了新的
文献求助
10
16秒前
乐乐
的
应助
被
怡然的怀莲
采纳，获得
10
17秒前
原应叹息
发布了新的
文献求助
10
17秒前
聪明皮皮虾
关闭了
聪明皮皮虾
的
文献求助
17秒前
lulu
发布了新的
文献求助
10
17秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
48V Low-voltage Power Distribution Network (PDN) Architecture Industry Report, 2024
800
ズームレンズの光学設計に関する研究
800
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition
700
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
610
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7296073
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8914291
关于积分的说明
18875809
捐赠科研通
6962199
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3210366
关于科研通互助平台的介绍
2379631
邀请新用户注册赠送积分活动
2186696
今日热心研友
无极微光
365
7420
Copyright
356
5270
Kao
409
4000
cdercder
171
2500
Nole
155
2370
OK
3600
行走的荷尔蒙
103
2330
yjh123
139
1860
arniu2008
133
1880
魁梧的怜南
179
1050
乐空思
2698
Nokia
161
1060
学术文献互助
2320
健壮的书桃
137
900
sagitar
61
1640
Avalonx
123
935
初景
67
1360
xzh
152
Criminology34
64
825
挖掘机
1450
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
无极微光
Copyright
Kao
cdercder
Nole
OK
行走的荷尔蒙
yjh123
arniu2008
魁梧的怜南
乐空思
Nokia
学术文献互助
健壮的书桃
sagitar
Avalonx
初景
xzh
Criminology34
挖掘机
皖公网安备34019202002308
