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NGS-driven molecular diagnosis of heterogeneous hereditary neurological disorders reveals novel and known variants in disease-causing genes

生物 遗传学 遗传异质性 系谱图 外显子组测序 疾病 人口 突变 基因分型 人类遗传学 外显子组 医学遗传学 基因检测 创始人效应 分子遗传学 基因 生物信息学 表型 基因型 医学 病理 单倍型 环境卫生
作者
Ayaz Khan,Shixiong Tian,Muhammad Tariq,Sheraz Khan,Muhammad Safeer,Naimat Ullah,Nazia Akbar,Iram Javed,Mahnoor Asif,Ilyas Ahmad,Shahid Ullah,Humayoon Shafique Satti,Raees Khan,Muhammad Naeem,Mahwish Ali,John Rendu,Julien Fauré,Klaus Dieterich,Xénia Latypova,Shahid Mahmood Baig
出处
期刊：Molecular Genetics and Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-08-24 卷期号：297 (6): 1601-1613 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00438-022-01945-8
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