白露
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants
半乳糖血症
移码突变
错义突变
遗传学
生物
人口
突变
基因
半乳糖
医学
生物化学
环境卫生
作者
Shinya Iwasawa,
Atsuo Kikuchi,
Yoichi Wada,
Natsuko Arai‐Ichinoi,
Osamu Sakamoto,
Gen Tamiya,
Shigeo Kure
出处
期刊:
Molecular Genetics and Metabolism
[Elsevier BV]
日期:2019-03-18
卷期号:126 (4): 362-367
被引量:30
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2019.01.018
求助该文献
最长约 10秒,即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起,本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新!
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
秋秋
完成签到
,获得积分
10
刚刚
义气的衬衫
发布了新的
文献求助
10
刚刚
称心的猫咪
完成签到,获得积分
10
1秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
1秒前
淡然贞
完成签到,获得积分
10
1秒前
之后再说咯
完成签到,获得积分
10
1秒前
大胆的弼
完成签到,获得积分
10
1秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
威武大将军
采纳,获得
10
2秒前
潇洒的不言
完成签到,获得积分
10
2秒前
淡定树叶
完成签到,获得积分
10
2秒前
威武的皮卡丘
完成签到
,获得积分
10
2秒前
SciGPT
上传了
应助文件
2秒前
科目三
的
应助
被
@A
采纳,获得
10
2秒前
乐观小刘
发布了新的
文献求助
10
2秒前
星辰
完成签到,获得积分
10
3秒前
桐桐
上传了
应助文件
3秒前
啊哈
完成签到
,获得积分
10
3秒前
樊小胖
完成签到,获得积分
10
3秒前
yyyyyyyyyyyyy
完成签到,获得积分
10
4秒前
胡图图
完成签到,获得积分
0
4秒前
大模型
上传了
应助文件
4秒前
睡晕
发布了新的
文献求助
10
4秒前
MM
完成签到,获得积分
0
5秒前
滚滚咪
完成签到,获得积分
10
5秒前
架嘉驾
完成签到,获得积分
10
5秒前
无辜的从云
完成签到,获得积分
20
5秒前
唐唐
完成签到
,获得积分
10
6秒前
不秃吧
完成签到,获得积分
10
6秒前
笑笑
完成签到,获得积分
10
7秒前
怡然芷蝶
完成签到,获得积分
10
7秒前
myq
完成签到,获得积分
10
7秒前
Qin
完成签到,获得积分
10
7秒前
李爱国
上传了
应助文件
7秒前
谨慎的大白菜真实的钥匙
发布了新的
文献求助
10
8秒前
sun
完成签到,获得积分
10
8秒前
马邦德
完成签到
,获得积分
10
8秒前
xing
发布了新的
文献求助
10
8秒前
FashionBoy
的
应助
被
lilili
采纳,获得
10
8秒前
dxy
发布了新的
文献求助
10
8秒前
MOmii
发布了新的
文献求助
10
9秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
内視鏡的に摘除しえた十二指腸乳頭部腫瘍の2例
660
Cognitive Psychology in a Changing World
600
On nonlinear stability of contact discontinuities. In: Hyperbolic problems: theory, numerics, applications (Stony Brook, NY, 1994)
510
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
微电子器件实验教程
400
热门求助领域
(近24小时)
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
7681794
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
9245703
关于积分的说明
19937127
捐赠科研通
7253731
什么是DOI,文献DOI怎么找?
3287915
关于科研通互助平台的介绍
2445641
邀请新用户注册赠送积分活动
2291567
今日热心研友
学术文献互助
1330
cdercder
79
470
leery
105
200
XX
66
260
GingerF
12
650
arniu2008
9
660
OK
730
aajhajkahna
43
230
Nole
49
150
无极微光
16
380
Kao
27
250
xzy998
40
6666
380
谪仙
21
130
囧囧
320
Nexus
17
150
mmyhn
16
130
修仙中
270
Criminology34
230
11235
11
110
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10