[Homozygous missense mutation p.Val298Met of F10 gene causing hereditary coagulation factor X deficiency in a Chinese pedigree].

先证者 错义突变 外显子 突变 遗传学 部分凝血活酶时间 分子生物学 桑格测序 生物 凝结 基因 医学 内科学
作者
Yanhui Jin,Xiuping Hao,Xiaoli Cheng,Lihong Yang,Yi Chen,Haixiao Xie,Yingyu Wang,Mingshan Wang
出处
期刊:PubMed 卷期号:33 (3): 296-9 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.004
摘要

A homozygous mutation g.27881G>A(p.Val298Met) of the F10 gene has been identified, which probably accounts for the low FX concentrations in this pedigree.
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