[Expert consensus on clinical genetic counseling of α-thalassemia gene analysis].

地中海贫血 遗传咨询 医学 协商一致会议 遗传学 计算生物学 生物信息学 生物 内科学
作者
Hui Xi,Qin Liu,Jing Liu,Wenxian Yu,Xuedong Wu,Qingxian Chang
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:41 (6): 669-676 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240131-00079
摘要

α-thalassemia is a type of microcytic hypochromic anemia caused by variants of alpha-globin gene, and is one of the most common monogenic disorders in southern China. The population screening model based on hematologic phenotype has achieved great results in areas with high incidence of thalassemia. However, with the continuous decline of the cost of genetic testing and implementation of screening programs for thalassemia gene carriers, more variants in the alpha-globin gene have been discovered, which also brings great challenges to clinical genetic counseling. From the perspective of alpha-globin genetic analysis, this consensus has discussed the contents of pre- and post-test genetic counseling, with an aim to provide standardized guidance for clinicians.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
俭朴南风完成签到,获得积分20
刚刚
123654发布了新的文献求助10
刚刚
1秒前
gu123完成签到,获得积分10
1秒前
在水一方应助孙如汐采纳,获得10
2秒前
活力惜寒完成签到,获得积分10
3秒前
包容的鞋垫完成签到,获得积分10
4秒前
大白完成签到,获得积分20
4秒前
4秒前
CodeCraft应助白三烯采纳,获得30
4秒前
Ryan发布了新的文献求助150
4秒前
xzl完成签到 ,获得积分0
5秒前
修fei完成签到 ,获得积分10
5秒前
6秒前
城南花已开完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
风逝完成签到,获得积分10
8秒前
v0id应助俭朴惜雪采纳,获得10
8秒前
huyuan完成签到,获得积分10
9秒前
橙100发布了新的文献求助10
9秒前
ikssu完成签到,获得积分10
9秒前
李新宁发布了新的文献求助10
10秒前
leaf完成签到,获得积分10
10秒前
抗体药物偶联完成签到,获得积分10
11秒前
11秒前
know完成签到,获得积分10
12秒前
origin发布了新的文献求助10
13秒前
赵琪发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
13秒前
14秒前
张小白完成签到,获得积分10
14秒前
WK发布了新的文献求助10
14秒前
14秒前
16秒前
jessy完成签到,获得积分10
16秒前
小蛇儿完成签到 ,获得积分10
16秒前
16秒前
8TuuT8完成签到,获得积分10
17秒前
高分求助中
Markov Chain Monte Carlo 10000
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Common Foundations of American and East Asian Modernisation: From Alexander Hamilton to Junichero Koizumi 5000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 610
政治传播过程中的外交与说服——以中苏友好协会为例的历史考察 566
Discerning Saints: Moralization of Intrinsic Motivation and Selective Prosociality at Work 500
Handbuch Trainingswissenschaft – Trainingslehre 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7580420
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9159978
关于积分的说明 19597009
捐赠科研通 7163143
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3265875
关于科研通互助平台的介绍 2430782
邀请新用户注册赠送积分活动 2256832