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The utility of ultra-deep RNA sequencing in Mendelian disorder diagnostics

孟德尔遗传 计算生物学 遗传学 核糖核酸 生物 基因
作者
Sen Zhao,Jefferson C. Sinson,Shenglan Li,Jill A. Rosenfeld,Gladys Zapata,Kristina Macakova,Mezthly Pena,Rebecca L. Maywald,Kim C. Worley,Lindsay C. Burrage,Monika Weisz‐Hubshman,Shamika Ketkar,William Craigen,Lisa Emrick,Tyson A. Clark,Lithwick Gila,Zohar Shipony,Christine M. Eng,Brendan Lee,Pengfei Liu
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2025-10-10 卷期号：112 (11): 2578-2590
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.013
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