Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome

小眼症 线粒体呼吸链 组分(热力学) 呼吸链 呼吸系统 遗传学 皮肤病科 医学 生物 解剖 线粒体 基因 物理 热力学
作者
Vanessa A. van Rahden,Erika Fernández‐Vizarra,Malik Alawi,K. Gerhard Brand,Florence Fellmann,Denise Horn,Massimo Zeviani,Kerstin Kutsche
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:96 (4): 640-650 被引量:65
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.02.002
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