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Left Ventricular Noncompaction in a Family with Lamin A/C Gene Mutation

室致密化不全 拉明 医学 心肌病 突变 扩张型心肌病 基因突变 心脏病学 遗传学 内科学 表型 基因 心力衰竭 生物
作者
John Jerry Parent,Jeffrey Allen Towbin,John L. Jefferies
出处
期刊:Texas Heart Institute Journal [Texas Heart Institute]
卷期号:42 (1): 73-76 被引量:31
标识
DOI:10.14503/thij-13-3843
摘要

Left ventricular noncompaction is a rare type of cardiomyopathy, the genetics of which are poorly understood to date. Lamin A/C gene mutations have been associated with dilated cardiomyopathy and diseases of the conduction system, but rarely in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. This report describes the cases of 4 family members with a lamin A/C gene mutation, 3 of whom had phenotypic expression of left ventricular noncompaction.
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