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A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome

胼胝体 癫痫 表型 智力残疾 多小脑回 蛋白质亚单位 外显子组测序 跨膜结构域 神经科学 医学 错义突变 生物 遗传学 内科学 受体 基因
作者
Takuya Hiraide,Tenpei Akita,Kenji Uematsu,Sachiko Miyamoto,Mitsuko Nakashima,Masayuki Sasaki,Atsuo Fukuda,Mitsuhiro Kato,Hirotomo Saitsu
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-10-18 卷期号：68 (1): 25-31 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-022-01090-5
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